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Pruebas genómicas para biomarcadores de cáncer
Si tiene cáncer, las pruebas genómicas pueden ayudar a su médico a identificar genes, proteínas y otros biomarcadores que podrían convertirlo en candidato para recibir nuevas terapias o un ensayo clínico.
Llame al +34 911 67 21 76¿Qué son las pruebas genómicas?
Las pruebas genómicas son un tipo de examen médico mediante el cual se analizan todos los genes de una persona. Cada ser humano tiene cerca de 20.000 genes que llevan las instrucciones para construir las proteínas que forman nuestros cuerpos y permiten su funcionamiento. Colectivamente, estos genes se llaman genoma. El propósito de las pruebas genómicas es identificar alteraciones en el genoma que puedan afectar la salud, lo que se conoce como biomarcadores.
¿Cuál es la diferencia entre las pruebas genómicas y las pruebas genéticas?
Los términos «pruebas genómicas» y «pruebas genéticas» a menudo se utilizan indistintamente, sin embargo, no son lo mismo. El propósito de una prueba genética es identificar alteraciones o mutaciones en un gen hereditario específico. Por ejemplo, es posible que haya oído hablar de la mutación del gen BRCA. Una alteración en una forma de este gen, conocida como mutación BRCA1, aumenta el riesgo de padecer cáncer de mama y de ovario, así como otras neoplasias malignas. Una mutación en el gen BRCA2 (a veces llamado BRCA2 positivo) también aumenta este riesgo.
Las pruebas genómicas son un procedimiento más complejo en el que no solo se buscan mutaciones hereditarias, sino también mutaciones que ocurren durante la vida de la persona y que pueden ser causadas por el entorno o los hábitos (como la exposición a toxinas o el tabaquismo). En las pruebas genómicas también se examina cómo interactúan los diferentes genes y qué proteínas producen, lo que puede tener una influencia significativa en el riesgo de padecer cáncer. Este proceso alguna vez fue costoso y requirió mucho tiempo, pero la tecnología llamada secuenciación de nueva generación lo ha hecho más rápido y asequible.
¿Qué puedo descubrir a través de los resultados de mi prueba?
Los pacientes con cánceres basados en biomarcadores pueden ser candidatos para recibir terapias dirigidas que apuntan a alteraciones específicas en el genoma que promueven el cáncer, o inmunoterapias que aumentan las defensas del cuerpo para combatir el crecimiento y la propagación de tumores malignos. Los pacientes con algunos biomarcadores específicos también pueden ser candidatos para participar en ensayos clínicos.
¿Qué son los ensayos clínicos?
Un ensayo clínico es un estudio de investigación en el que los científicos evalúan la eficacia y la seguridad de nuevos tratamientos médicos. Esto incluye nuevos medicamentos o nuevas combinaciones de medicamentos para tratar el cáncer y otras enfermedades. Cada medicamento aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos tuvo que ser probado primero en ensayos clínicos.
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